地中海貧血會遺傳給小孩嗎
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地中海貧血會遺傳給小孩
地中海貧血是一種常見的遺傳病,遺傳性是非常高的。如果一對夫妻其中一方患有地中海貧血,有50%的可能會遺傳給小孩;如果夫妻雙方都是地中海貧血患者,那麼他們的小孩有75%的可能會患有地中海貧血。
地中海貧血的病因
1.β地中海貧血
β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當複雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由於基因的點突變,少數爲基因缺失。
2.α地中海貧血
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。
地中海貧血的症狀
1.輕型
輕度貧血或無症狀,一般在調查家族史時發現。
2.中間型
輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
3.重型
出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。
地中海貧血如何治療
1.輸血
輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細胞,以避免輸血反應。
2.基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的症狀,已用於臨牀的藥物有羥(經)基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。
3.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5~6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
4.造血幹細胞移植異基因
造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者,應作爲治療重型β地貧的首選方法。
5.鐵螯合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10~20單位後進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。
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