唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺,孕妇该怎么选?
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无创DNA和唐氏筛查
作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。
无创DNA产前检测主要针对的孕妈妈人群之一,就是“唐筛高危”孕妈妈。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妈妈,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妈妈承担心理和经济的双重负担。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:
1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。
无创DNA和羊水穿刺
临床工作中经常能碰到需要无创DNA或羊水穿刺的情况,很多孕妈妈不明白,或者被网上海量信息所淹没,不知道如何选择。
无创DNA是抽血母体外周血,检测胎儿染色体,是一种无创检查手段。优点是无创,但是缺点很多,第一,它只是筛查手段,无法确诊,只是比唐筛更准确,但是无法代替羊水穿刺;第二,检测范围有限,只能检测13、18、21这三条染色体。范围很有限,而且对于这三条染色体,在特殊情况下(例如嵌合体),无创DNA检查也检查不出来。
羊水穿刺是一种有创性检查(有创是指需要侵入子宫内进行检查),是在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20ml羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。
羊水穿刺的缺点主要是有创性,可能引起流产等并发症,但是这种可能性在正规医院发生率小于0.5%。即使有这种风险,但是羊水穿刺的优点特别显著,首先它是确定性检查,准确率100%,第二能检测人体所有23对染色体,第三,检测羊水中一些指标,进一步检测胎儿异常。
临床中经常有孕妈妈因为害怕羊水穿刺的副作用而选择无创DNA,这种情况要具体分析,当有非常明确的指征做羊水穿刺时,就一定要做羊水穿刺。如果二者都可以,可以选择无创DNA。临床中请各位孕妈妈一定按照诊疗规范来,千万别为了很低的风险,选择不合适的检查。
无创DAN和羊水穿刺的主要优缺点比较
针对很多孕妈妈朋友在选择无创DNA和羊穿所存在的疑惑,先将两者方法主要区别总结如下表,仅供参考:
前面分析了不同检查方法各自的优劣,那对孕妈来讲,每个人的情况都有不同,应该怎样选择合适自己的检查呢?
经济实惠型:唐氏筛查→无创DNA →羊水穿刺
先做唐氏筛查,高风险或伴发其他危险因素再行做无创DNA或者羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。
奢华型:无创DNA →羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创DNA,无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。
精确型:→羊水穿刺
此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
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