地贫a3.7杂合缺失型是什么意思
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地贫a3.7杂合缺失型是什么意思,地中海贫血α3.7型基因缺失杂合属于比较轻的地中海贫血。地贫基因是一种传的突变使α或β珠蛋白无法减少,以下分享地贫a3.7杂合缺失型是什么意思?
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经过实验室检查发现有3.7基因缺失杂合子,在临床上的意思就是患有地中海贫血,并且是轻型的α-地中海贫血当中的一种。如果计划怀孕,需要老公也做地中海基因的检测,如果老公没有地中海基因,单纯是女方患地贫,下一代患地贫的可能性大约是在25%左右。
如果男方也患有轻型地贫,下一代患地贫的可能性就占大约50%左右,所以从优生优育的角度出发,建议在计划怀孕之前要做健康检查,了解身体的健康情况。
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地中海贫血a基因缺失
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的`血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。
怎样预防地中海贫血
由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。
夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为HbBarts胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。
以上就是地中海贫血a基因缺失是什么的介绍,在本文中大家是不是已经对这个偏门的词已经了解了。了解之后我们更应该采取更有效的预防哦,尤其是还没有患上这种疾病的人,或者已经治疗好的预防也不能忽视。
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重度地贫的宝宝的症状
地中海贫血在儿童时期会发病,而且病情延续的还比较漫长,大多数都会携带有一些先天性的遗传因素,比如母亲或者家人有地中海贫血,孩子出现的可能性会非常大,重度的地中海贫血,在发病后会伴有脸色苍白,出现黄疸脾胃变大的症状,而且还有可能会引起水肿,所以地中海贫血的病情会根据病情的程度出现症状。
临床表现
1、α地贫静止型:无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常;标准型:轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低,部分包涵体生成试验阳性,出生时HbBarts达到5-15%。HbH病:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象。
妊娠可加重病情,Hb电泳可发现HbH带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低;HbBarts胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡,体重不足,轻度黄疸,明显水肿,肝脾大,红细胞大小不匀、异形,Hb中HbBarts占80-90%。
2、β地贫静止型:系β+地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高。
重型:系纯合子,又称Cooleys贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸,"蒙古人样"面容,颅板X光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等。
靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,HbF常在30-60%之间,甚至可达90%;中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。
3、其他HbLepore综合症:为一种融合基因δβ代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白(HbF)持续存在综合症;
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地中海贫血有地域性分布特点,且是遗传性贫血,主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变,因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血,如果是α型地中海贫血,即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变,在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。
如果出现基因缺失,报告会标注出此基因位点缺失,如果此基因出现突变,会在报告中显示出α基因位点突变,比如突变位点是什么、突变片段是哪一种类型。
因为突变片段有多种类型,可以通过地中海贫血基因报告了解α型地中海贫血,比如基因缺失、突变、缺失的程度,也可以通过检测明确是1条染色体上缺失,还是2条染色体上都有缺失,对疾病的严重程度有影响。
突变位点也可以通过地中海贫血基因报告显示,比如哪个位点发生突变、突变片段是什么,从而帮助明确疾病的遗传特点。β型地中海贫血基因一样可以检测出基因是缺失还是突变,突变片段是什么,以及缺失程度是单基因,还是双等位基因都有缺失,明确是轻型、携带型、中型或者重度,帮助了解疾病的不同状态。
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