结缔组织病症状有哪些
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症状和体征的变化很大,取决于突变基因的特异性和核型的表现。
皮肤可以被捏起数厘米,但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分,尤其是肘,膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同,但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤)。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。
轻微的创口可引起较大的开裂性伤口,但出血少;由于缝合时易于撕裂脆弱的组织,伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科并发症。常常发生滑液渗出,扭伤,脱臼。25%的患者出现脊柱后侧凸,20%有胸部畸形,5%有马蹄内翻足,1%有先天性髋脱位。90%的成人患者有平足症。常见有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔,同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见。少数有髓状海绵肾。受累母亲的组织伸展性大可引起早产。如果胎儿受到侵犯,可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破。母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化,可能发生产前,产时,产后的出血。成人常有近视。在眼—脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。
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