唐氏篩查、無創DNA和羊水穿刺,孕婦該怎麼選?
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無創DNA和唐氏篩查
作爲目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段,唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值,在國內檢出率大約60%。
無創DNA產前檢測主要針對的孕媽媽人羣之一,就是“唐篩高危”孕媽媽。因爲經過羊水穿刺確診後的唐篩高風險孕媽媽,一般僅有5%-10%顯示爲真陽性,意味着其餘90%-95%的唐篩高風險孕媽媽承擔心理和經濟的雙重負擔。
無創DNA產前檢測和唐氏篩查相比,具有以下優勢:
1、檢驗結果更準確。基於新一代高通量測序和信息分析技術篩查染色體非整倍體疾病,無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上,大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來後續創傷的風險。
2、檢測更多染色體。無創DNA可篩查出21-三體,18-三體和13-三體三種疾病,同時可做出其他染色體異常的提示,而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
3、篩查孕周範圍更廣。早孕期唐篩適合孕周爲11-13周,中孕期唐篩爲15-20周,而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕(22周+6天)。
無創DNA和羊水穿刺
臨牀工作中經常能碰到需要無創DNA或羊水穿刺的情況,很多孕媽媽不明白,或者被網上海量信息所淹沒,不知道如何選擇。
無創DNA是抽血母體外周血,檢測胎兒染色體,是一種無創檢查手段。優點是無創,但是缺點很多,第一,它只是篩查手段,無法確診,只是比唐篩更準確,但是無法代替羊水穿刺;第二,檢測範圍有限,只能檢測13、18、21這三條染色體。範圍很有限,而且對於這三條染色體,在特殊情況下(例如嵌合體),無創DNA檢查也檢查不出來。
羊水穿刺是一種有創性檢查(有創是指需要侵入子宮內進行檢查),是在超聲實時監護下,用細針經腹部穿刺進針,進入羊膜腔後抽取20ml羊水,將羊水中的胎兒細胞收集起來,培養2周後經過特殊處理,得到胎兒染色體並進行核型分析。
羊水穿刺的缺點主要是有創性,可能引起流產等併發症,但是這種可能性在正規醫院發生率小於0.5%。即使有這種風險,但是羊水穿刺的優點特別顯著,首先它是確定性檢查,準確率100%,第二能檢測人體所有23對染色體,第三,檢測羊水中一些指標,進一步檢測胎兒異常。
臨牀中經常有孕媽媽因爲害怕羊水穿刺的副作用而選擇無創DNA,這種情況要具體分析,當有非常明確的指徵做羊水穿刺時,就一定要做羊水穿刺。如果二者都可以,可以選擇無創DNA。臨牀中請各位孕媽媽一定按照診療規範來,千萬別爲了很低的風險,選擇不合適的檢查。
無創DAN和羊水穿刺的主要優缺點比較
針對很多孕媽媽朋友在選擇無創DNA和羊穿所存在的疑惑,先將兩者方法主要區別總結如下表,僅供參考:
前面分析了不同檢查方法各自的優劣,那對孕媽來講,每個人的情況都有不同,應該怎樣選擇合適自己的檢查呢?
經濟實惠型:唐氏篩查→無創DNA →羊水穿刺
先做唐氏篩查,高風險或伴發其他危險因素再行做無創DNA或者羊水穿刺,此組合費用低,安全,因爲無創的加入,羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽,勤儉持家型。
奢華型:無創DNA →羊水穿刺
不做唐氏篩查直接做無創DNA,無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺,因爲無創的直接應用,此組合費用高,檢出率高,能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。適合無高危因素普通孕媽,奢華小資型。
精確型:→羊水穿刺
此組合檢出率最高,能檢測出所有染色體的數目異常,如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。
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