新生兒地貧初篩結果陽性是什麼意思
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新生兒地貧初篩結果陽性是什麼意思,新生兒地中海貧血初篩陽性,要看是什麼程度。靜止型就是正常的嬰兒,唯一要注意的是以後的配偶要徹底檢查地貧,新生兒地貧初篩結果陽性是什麼意思。
新生兒地貧初篩結果陽性是什麼意思1
地貧一般指地中海貧血,新生兒初篩地中海貧血結果陽性,對此需要進一步完善地中海貧血相關實驗室檢查。地中海貧血是遺傳性疾病,主要是珠蛋白基因異常,引起珠蛋白生成障礙,所導致的貧血性疾病。
地中海貧血分爲輕、中、重三種類型,輕型地中海貧血臨牀症狀不典型,一般在中重型時症狀才比較明顯,通常是慢性過程,如果是中型地中海貧血,新生兒表現爲疲乏、
面色蒼白、食慾不振等症狀,如果是重型地中海貧血,新生兒會表現爲肝臟、脾臟等腫大呈進行性加重,此外還有黃疸等症狀。
如果新生兒地中海貧血初篩的檢查結果是陽性,要定期複查,並且到正規醫院完善相關實驗室檢查,必要時要做基因檢測,一旦確診是地中海貧血,需進行治療和干預,儘量避免併發肺炎、
支氣管炎、消化不良等疾病,並且還要進行正規隨訪,如果排除地中海貧血,家長無需過於擔心。
在日常生活中,家長需要注意給新生兒保暖,防止因受涼造成感冒等疾病,在一定程度上可以避免不必要的傷害。可在醫生指導下,給新生兒補充維生素B12和葉酸,有利於改善貧血的情況。
新生兒地貧初篩結果陽性是什麼意思2
新生兒地中海貧血初篩陽性,要看是什麼程度。靜止型就是正常的嬰兒,唯一要注意的是以後的配偶要徹底檢查地貧。輕度患兒可能出現貧血,也可能不貧血,對健康的影響也比較小。
中度變化較大,可能表現爲輕度,除了貧血以外沒別的症狀,也可能趨向重度,需要輸血,出現脾腫大、溶血、感染等症狀。重度只可能是β地貧,因爲重度α地貧胎兒、
患兒無法存活,6個月內出現明顯的貧血,需要靠輸血維持生命,並出現一系列的併發症,除非移植成功,否則預後比較差。所以,新生兒地中海貧血陽性,要到專業的醫院進行進一步的檢查。
地貧就是地中海貧血,又稱爲海洋性貧血,是一種較爲罕見的遺傳缺陷所致的一類貧血,因體內血紅蛋白結構發生變異,從而影響正常攜氧能力。
初篩陽性不代表百分之百有地中海貧血,在篩查中可以篩查出百分之九十的地貧,而百分之十是假陽性,意思是本來沒有卻在篩查中呈現陽性。
所以應該進一步確診,目前只是懷疑,再做一次檢查才能確診。一般建議再次檢查時直接做基因檢測。
新生兒地中海貧血初篩陽性,就是有些是父母把基因傳給孩子。地中海貧血屬於遺傳性疾病,簡稱地貧,也叫海洋性貧血,也就是遺傳性球形紅細胞增多症。
在我國以海南,廣西多見。就是說如果孩子父母有地貧的基因攜帶,小孩可能就會有地貧基因篩查是陽性的結果。但是地貧的初篩陽性結果也有可能是假陽性的可能。
這種情況,就要建議患兒家屬帶着患兒去做地貧基因的檢測。
如果說檢測的結果表明有地貧基因的存在,就說明小孩確實有地貧基因的存在。有可能其父母是攜帶者,如果是輕型地貧,這一生可能都不用輸血,但如果是地貧的中重度患者,
可能就要長時間靠輸血來維持他的生命、維持他的身體機能、維持他的生長髮育的過程。所以當發現寶寶有地貧初篩陽性時,建議家屬一同做地貧基因的檢測。
新生兒地貧初篩結果陽性是什麼意思3
一、新生兒地貧篩查陽性意味什麼
地貧篩查陽性有可能是地貧患者或者基因攜帶者,產前篩查發現孕婦爲地貧基因攜帶者後,其配偶也需要前來接受檢查,如果查出雙方爲同類型地貧基因攜帶者,則要爲孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。
如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。
專家表示,如果發現孕婦爲地貧基因攜帶者,需要其丈夫也到醫院進行檢查,這樣中間可能會耽誤時間,再加上檢查所需時間,可能會使之後的產前診斷時間緊迫,所以產前診斷也應該預留“提前量”,在孕早期進行。
地中海貧血屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病,重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療,根治的方法只有進行骨髓移植。專家提醒,如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景,
並且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。
地中海貧血嚴重威脅優生優育。需做好地貧篩查工作,確保思想上高度重視、行動上富有成效。要建立健全機構,加強技術力量培訓,提高篩查準確率。要加強婚檢工作,提高服務質量,確保優生優育。
二、新生兒地中海貧血症狀
新生兒地中海貧血症狀
1、地中海貧血大多嬰兒時即發病,表現爲貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型地中海貧血多生長髮育不良,常在成年前死亡。
2、輕型地中海貧血及中間型地中海貧血患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。稟賦不足、腎氣虛弱爲主要原因。
腎爲先天之本,究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞,得於母胎”。可見‘“童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長髮育,久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。
如何知道孕媽是否有地中海貧血?
1、現在的孕婦在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積 (MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。
2、假如紅細胞平均體積低於80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛採檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因。
三、新生兒地中海貧血如何治療
嚴格來講,現在的`技術無法達到完全治癒。重度地貧患者可以通過幹細胞移植(如果成功)完全擺脫對輸血的依賴,但還是會將問題基因傳給下一代。
中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療,所以無法根治。將來基因療法的療效和安全性得到認可,應用於臨牀時,纔可能根治地貧。
常見治療方法如下:
1、一般治療
注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
2、輸血和去鐵治療,此法在目前仍是重要治療方法之一。
3、鐵鰲合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。
4、脾切除
脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應在5-6歲以後施行並嚴格掌握適應症。
5、造血幹細胞移植
異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者,應作爲治療重型β地貧的首選方法。
6、基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地貧的狀,已用於臨牀的藥物有經基脲、5—氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。
提醒:有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。
輕型地貧無需特殊治療,中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療,在平時的生活中注意休息和營養,積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。
四、新生兒地中海貧血能要嗎
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由於基因缺陷所導致的。在我國多見於南方地區,廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高,在北方比較少見。
專家解釋,輕度地貧患者,如果病程經過良好,一般能存活至老年。因此,胎兒是否要生下來,別人無法給與定論,這還要夫妻兩個做充分考慮後再行決定。
如果決定把患有輕度地貧的孩子生下來的話,那麼這個孩子在以後的生活中該注意:輕度地貧的孩子可以無症狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。紅細胞形態有輕度改變。
小孩可能會比正常孩子抵抗力差,生長更遲滯。輕型地貧無需特殊治療。注意休息和營養,積極預防感染。日常飲食中,家長要多給孩子吃些含鐵量多且吸收率高的食物,
如:動物肝臟、動物血、瘦肉、禽蛋、魚蝦和豆製品等。特別是要多補充維生素C豐富的蔬菜水果,可以有效促進鐵的吸收。同時加強身體鍛鍊,增強抗疾病能力。適當補充葉酸和維生素E。
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