地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思
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地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思,地中海貧血α3.7型基因缺失雜合屬於比較輕的地中海貧血。地貧基因是一種傳的突變使α或β珠蛋白無法減少,以下分享地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思?
地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思1
經過實驗室檢查發現有3.7基因缺失雜合子,在臨牀上的意思就是患有地中海貧血,並且是輕型的α-地中海貧血當中的一種。如果計劃懷孕,需要老公也做地中海基因的檢測,如果老公沒有地中海基因,單純是女方患地貧,下一代患地貧的可能性大約是在25%左右。
如果男方也患有輕型地貧,下一代患地貧的可能性就佔大約50%左右,所以從優生優育的角度出發,建議在計劃懷孕之前要做健康檢查,瞭解身體的健康情況。
地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思2
地中海貧血a基因缺失
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的`血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個病理基因,如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女,即子女有兩個病理基因。在中國,a-地貧基因攜帶率爲2.64%。所以地中海貧血a基因缺失就是缺失了a基因。
怎樣預防地中海貧血
由於重型地中海貧血難以治療,長期輸血費用非常高,一般家庭根本承擔不起。而造血幹細胞移植需要有配型合適的供者,患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此,對於地中海貧血最有效的預防措施就是防止重型患者的出生。這一點,對地中海貧血高發區的夫妻尤爲重要。
孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否爲地中海貧血患者。首先,夫妻雙方到正規三級甲等醫院做一次地中海貧血篩查,如果篩查結果異常,醫生會建議去當地經過衛生部批准的基因實驗室做基因檢測以確診,只要抽一點兒靜脈血就可以了。
如果最後夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血,醫生會告知生育寶寶可能的後果,此時需要慎重考慮,再決定是否生寶寶。
夫妻雙方或一方是患者,而妻子已經懷孕,就需要對寶寶進行必要的監測。這項監測要在衛生部批准的具有產前診斷資格的醫院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基因正常或是屬於輕型地中海貧血,就可安心地繼續懷孕生產了。寶寶如爲HbBarts胎兒水腫綜合徵(最嚴重的α地中海貧血)患者,在孕中期以後,可通過超聲波檢查發現。
以上就是地中海貧血a基因缺失是什麼的介紹,在本文中大家是不是已經對這個偏門的詞已經瞭解了。瞭解之後我們更應該採取更有效的預防哦,尤其是還沒有患上這種疾病的人,或者已經治療好的預防也不能忽視。
地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思3
重度地貧的寶寶的症狀
地中海貧血在兒童時期會發病,而且病情延續的還比較漫長,大多數都會攜帶有一些先天性的遺傳因素,比如母親或者家人有地中海貧血,孩子出現的可能性會非常大,重度的地中海貧血,在發病後會伴有臉色蒼白,出現黃疸脾胃變大的症狀,而且還有可能會引起水腫,所以地中海貧血的病情會根據病情的程度出現症狀。
臨牀表現
1、α地貧靜止型:無臨牀症狀和體徵,亦無貧血,紅細胞形態正常;標準型:輕度貧血(低色素小細胞性),紅細胞滲透脆性可稍低,部分包涵體生成試驗陽性,出生時HbBarts達到5-15%。HbH病:輕度或中度貧血,肝脾腫大,可有黃疸,常因服用氧化性藥物或合併感染而出現溶血危象。
妊娠可加重病情,Hb電泳可發現HbH帶,包涵體生成試驗陽性,紅細胞滲透脆性減低;HbBarts胎兒水腫:死胎或早產後立即死亡,體重不足,輕度黃疸,明顯水腫,肝脾大,紅細胞大小不勻、異形,Hb中HbBarts佔80-90%。
2、β地貧靜止型:系β+地貧的雜合子,沒有症狀,無貧血,血片中可見少數靶形紅細胞,紅細胞滲透脆性輕度降低,HbA2(α2δ2)輕度增高;輕型:系β0地貧的雜合子,有輕至中度貧血,脾臟輕度腫大,貧血呈小細胞低色素性,可見靶形細胞,網織紅細胞可達5%,紅細胞滲透脆性減低,HbA2升高,半數病例有HbF(α2γ2)輕度增高。
重型:系純合子,又稱Cooleys貧血,病情嚴重,常於兒童期夭折,少數較輕,可活至成年,貧血在出生後1年內逐漸加重,生長遲緩,肝脾明顯腫大,可有輕度黃疸,"蒙古人樣"面容,顱板X光片呈梳狀,貧血嚴重,呈明顯小細胞低色素性,紅細胞大小不等。
靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見,幼稚紅細胞內可見包涵體,HbF常在30-60%之間,甚至可達90%;中間型:少數症狀較輕,主要決定於遺傳變異的類型。
3、其他HbLepore綜合症:爲一種融合基因δβ代替了β鏈;遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續存在綜合症;
地貧a3.7雜合缺失型是什麼意思4
地中海貧血有地域性分佈特點,且是遺傳性貧血,主要原因是產生紅細胞的基因出現缺失或者突變,因此檢查地中海貧血主要看基因檢測結果。常見的是α型地中海貧血和β型地中海貧血,如果是α型地中海貧血,即生成血紅蛋白的α基因缺失或者突變,在地中海貧血的基因檢測報告上會顯示出來。
如果出現基因缺失,報告會標註出此基因位點缺失,如果此基因出現突變,會在報告中顯示出α基因位點突變,比如突變位點是什麼、突變片段是哪一種類型。
因爲突變片段有多種類型,可以通過地中海貧血基因報告瞭解α型地中海貧血,比如基因缺失、突變、缺失的程度,也可以通過檢測明確是1條染色體上缺失,還是2條染色體上都有缺失,對疾病的嚴重程度有影響。
突變位點也可以通過地中海貧血基因報告顯示,比如哪個位點發生突變、突變片段是什麼,從而幫助明確疾病的遺傳特點。β型地中海貧血基因一樣可以檢測出基因是缺失還是突變,突變片段是什麼,以及缺失程度是單基因,還是雙等位基因都有缺失,明確是輕型、攜帶型、中型或者重度,幫助瞭解疾病的不同狀態。
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