母親輕度地貧孩子會有重度地貧嗎
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母親輕度地貧孩子會有重度地貧嗎,其實地中海貧血它是一種基因遺傳病,它是由父母雙方的常染色體上的基因遺傳給下一代發病的。那麼母親輕度地貧孩子會有重度地貧嗎?
母親輕度地貧孩子會有重度地貧嗎1
兩個一般性的話,這種都是一個小概率的問題,不要太過於擔憂,最好還是去醫院進行一個檢查,看是否存在一個地貧的情況。只有兩個人都有地貧才會生出中度和重度地貧兒,只有一個輕度地貧不會。一方輕度地貧,另一方正常,生出的小孩應該是輕度地貧或者正常,不會出現中重度的地貧
地中海貧血屬於遺傳性疾病。如果母親有地中海貧血,那麼孩子有可能遺傳地中海貧血,所以對於這種情況來説,在懷孕之前一定要去產科進行產前諮詢,看是否需要進行產前檢查及診斷。
地中海貧血的遺傳
成人在驗血中發現的地中海貧血大多數是輕型。輕型地貧患者平時本身沒有什麼症狀或只有輕度貧血,對生活工作常無影響,一般不需要治療,但是地貧基因的攜帶者,因此有可能將此病遺傳給下一代。
若夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,子女有一半機會是輕型地貧,但若夫婦雙方都是為輕型地貧患者,他們的子女有1/4機會是正常人,1/2機會是輕型地貧,1/4機會是重型地貧。
由於珠蛋白基因的缺失或點突變,肽鏈合成障礙導致發病。地中海
貧血
分為α型、β型、δβ型和δ型4種,以α和β地中海
貧血
較為常見。其中α型、β型根據病情的輕重,又分別分為4型。
1、極輕型 無貧血,所以又稱地貧基因攜帶者。
2、輕型 僅有輕度貧血,多在體檢時才發現,這兩型患者大多數都不知道自己帶有這種遺傳基因。
3、中間型 患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術,提高血紅蛋白,改善貧血,不能治癒;相對較重的還要輸血。
4、重型 是一種非常嚴重的疾病,出生後3~6個月發病,需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。
(一)α-地中海貧血
α珠蛋白的基因位於16號染色體上(16p13、3)。2個串聯排列的α珠蛋白基因緊挨着。所以,一個正常人應該有4個α珠蛋白基因的拷貝。大多數α地中海貧血是由於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。
如果某人缺失了1個α基因,還剩下3個,其體內的α珠蛋白就會略少一些;在臨牀上,這個人幾乎沒有任何的病症。如果缺失了2個α基因,還剩下2個,則會有輕度的貧血。
如果缺失了3個α基因,只剩下1個拷貝時,則會有重度的貧血。如果缺了4個α基因都丟失了,過剩的γ珠蛋白則自行聚合成4聚體,稱BARTS聚合體。BARTS聚合體是黑紫色的聚合物,這種缺失了4個α亞基的胎兒,稱BARTS胎兒,該種胎兒要麼死胎,要麼出生後不久因為嚴重缺氧而死亡。
(二)β-地中海貧血
β珠蛋白的基因位於11號染色體上(11平5、3),有1個β珠蛋白基因的拷貝,2個β珠蛋白基因拷貝。
β珠蛋白基因編碼出現異常,導致不能合成出β珠蛋白,或者合成出的β珠蛋白不能正常地與α珠蛋白結合,導致不能形成正常的.、有功能的血紅蛋白。現在已知有200多種β珠蛋白基因的致病變異;主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。
β珠蛋白基因變異是隱性遺傳。當一個人的2個β基因中,只有1個基因有致病性變異,另一個基因是正常時,這個人只有輕微的貧血,或者沒有臨牀症狀,處於“攜帶者”的狀態。但他有可能把這個有變異的基因遺傳給他的孩子。當一個人的2個β珠蛋白基因拷貝都有致病變異的時候,該人就會有地中海貧血的症狀。根據基因變異的種類不同,患者症狀的輕重程度也會有所不同。
母親輕度地貧孩子會有重度地貧嗎2
什麼是地中海貧血?
“運氧小能手”——血紅蛋白:
是紅細胞中負責運輸氧氣到全身的一種蛋白質
由珠蛋白(α珠蛋白和β珠蛋白)與血紅素結合而成的
地中海貧血(簡稱地貧)是一種常染色體遺傳病,由父母遺傳給孩子,因α和β珠蛋白基因缺陷所致。
由於α/β珠蛋白鏈合成出現問題,使人體不能產生足夠的血紅蛋白和健康紅血球,從而導致貧血。主要兩大類型為α地貧及β地貧。
地中海貧血有什麼危害?
根據表現可大致分為輕度及重度。
輕度:
如果你僅從一位父母處繼承缺陷基因,從另一個父母那裏繼承了正常基因,就會發生輕度地中海貧血。我們稱之為地貧基因攜帶者,這類人表現正常,大多無明顯症狀。
對於輕型地中海貧血患者臨牀上一般不需要治療,對生活無影響,但在婚育時要做好優生遺傳諮詢。
重度:
如果你從父母雙方那裏繼承到兩個突變基因,就會發展為重型地中海貧血。重型α地貧患兒多數在未出生前就死亡,重型β地貧病患兒如得不到有效治療多在5歲前死亡。
由於重型地貧患者的身體產生的血紅蛋白非常低,因此需要終生依賴規律輸血來維持血紅蛋白水平才能生存。目前造血幹細胞移植是唯一可以根治的手段。
我國地中海貧血發病率高嗎?
據2015年《中國地中海貧血藍皮書》的數據顯示,目前我國地中海貧血基因攜帶者超過3000萬人,我國共有重型和中間型地貧患者約30萬人。
地中海貧血廣泛流行於我國南部地區(主要在長江以南),像廣西、廣東、海南、雲南、貴州、江西、四川、福建、香港等地區。在我國南方地區發病率高達7%~20%。
也就是在一些高發地區甚至每5人中就有1人攜帶地貧基因。
所以位居地貧高發區的人羣,要有地貧防控意識。
地中海貧血能治癒嗎?
我們平時常見的營養性缺鐵性貧血,是因為體內鐵不足或缺乏所致,在通過補鐵治療後是可以恢復正常的。
但地中海貧血就不同,它是一種因基因突變導致的遺傳性貧血,不僅危害大,而且用藥物是無法治癒的。
地中海貧血的治療取決於類型和嚴重程度,重度地中海貧血患者治療主要有兩種方式:
1、終身輸血+除鐵治療:
通過定期輸血來維持生命,但紅細胞含有大量的鐵,長年累月,會導致體內積累大量的鐵,進而損害心臟,肝臟和其他器官。所以還需要配合去鐵治療來幫助清除體內多餘的鐵。
2、移植治療:
雖然造血幹細胞移植可以根治地貧,但僅適用於少數能等到合適骨髓供體的患者,而且手術本身具有多種風險,嚴重會導致死亡。而手術費用更高達數十萬元,很多家庭因病致貧。
如何預防地中海貧血?
地中海貧血治療難度大、治療費用昂貴,因此關鍵在於預防,由於發病與遺傳因素有關,所以要重視遺傳諮詢和產前診斷,及時採取干預措施,預防重症地貧患兒的出生。
計劃懷孕和已孕夫婦要進行地貧篩查,來檢查夫妻雙方是否攜帶有地貧基因,讓醫生幫助您確定將疾病遺傳給孩子的風險。
如果夫妻雙方為同型基因攜帶者,要進行產前診斷(採集絨毛組織、羊水等)瞭解胎兒的地貧基因型以排查胎兒是否為地貧重症兒。
對於不想冒險又有經濟條件的攜帶者夫妻,亦可選擇輔助生殖治療(即常講的試管嬰兒)來生育健康嬰兒。體外產生的胚胎在植入母親體內之前會進行地中海貧血基因檢測,僅選擇健康的胚胎進行移植。
沒有症狀還用做地貧基因篩查嗎?
需要,利用基因檢測可以篩查出無症狀的“隱藏”攜帶人羣。
地貧攜帶者只是攜帶有突變基因,但不會表現出任何貧血症狀,或者症狀非常輕微,所以往往被忽略而在不知情下遺傳給下一代。
無明顯症狀的地貧攜帶人羣婚配後可能會孕育出重型地貧患兒,給社會和家庭帶來沉重的經濟負擔和精神壓力。
若夫妻雙方均為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕其子女有1/4 機會成為重型地貧患者,1/2的概率是地貧基因攜帶者,所以每對夫婦懷孕前或懷孕期間都應接受地貧相關檢查。
若夫妻一方是攜帶者,其子女有1/2的機率是攜帶者,雖然不發病,但能遺傳給下一代,持續影響。
我有接受婚檢,為啥還要做地貧基因檢測?
現在很多人不瞭解地中海貧血的嚴重性,也不清楚原來父母是無症狀地貧基因攜帶者是會將地中海貧血遺傳下去,使子女有機會患上重型地中海貧血,所以沒有主動接受地貧篩查的意識。
免費婚檢開展的地貧常規篩查,其實對地貧檢出率較低,不易檢測出輕型,容易造成漏檢,所以要通過基因檢測確定。
而香港新亞集團旗下的新亞生命科技有限公司有提供地貧基因檢測(α、β),全面篩查各種地貧基因突變類型,結果準確度高,大大降低漏檢風險。
母親輕度地貧孩子會有重度地貧嗎3
地中海貧血它是一種基因遺傳病,它是由父母雙方的常染色體上的基因遺傳給下一代發病的。它這個遺傳規律符合生物學上的一個孟德爾遺傳規律,比如夫妻雙方都是同一種類型的地中海貧血,小孩有25%的機率是一個純合子,也就是會是一個比較重度的地中海貧血。
當然了也有50%的機率是完全正常的,還有50%的機率跟父母雙方是一樣的。所以強烈建議夫妻雙方在懷孕之前一定要做好產前篩查,
看一下基因型,如果基因型是一樣,一定要做優生優育,比如在懷孕的時候一定要做羊水穿刺來看一下這個寶寶胎兒的基因型。如果是重型地貧,建議儘早的做流產,這樣子生下來之後,小孩可能會非常的遭罪。
地中海貧血是一種遺傳性貧血,通過染色體遺傳給下一代。通常形成人體血紅蛋白的珠蛋白,主要由α鏈和β鏈等肽鏈組成,當α鏈和β鏈的決定基因出現問題,即α基因、β基因出現缺失、基因突變等情況,而不能正常合成珠蛋白。此時患者可能血紅蛋白降低、紅細胞體積明顯減小,而出現小細胞性貧血,通常考慮患者出現地中海貧血。
地中海貧血是常染色體隱性遺傳,如果配偶為健康人,不攜帶異常、突變或缺失的α基因、β基因,患者的下一代有50%機率會遺傳到致病基因,另外50%為健康人。地中海貧血患者主要通過常染色體,將致病基因遺傳給下一代。
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