遺傳諮詢,女性孕前必做
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35歲以上高齡孕婦、生育過先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦、有反覆流產不孕者、夫婦一方有遺傳疾病者等四類準媽媽,應當進行遺傳諮詢,接受絨毛、羊水或胎兒臍血管穿刺等產前診斷。低風險孕婦,也應當考慮產前篩查,以降低嚴重先天缺陷胎兒的出生率。
爲了減少有創產前診斷,常常需要採用篩查的方法,挑出高風險孕婦,再進行確診試驗。產前篩查包括詢問病史、B超檢查、母血清指標檢查。一般在懷孕11~14周B超測量胎兒頸項後皮膚厚度,可篩查出70%以上的異常情況。如果結合母血清生化指標篩查,檢出的敏感性更高。懷孕15~20周母血清生化指標篩查,對挑出高風險孕婦也有很好的幫助。另外,懷孕18~24周進行系統B超檢查具有重要價值,可以幫助發現一些胎兒結構畸形如無腦兒、脊柱裂、內臟外翻、心臟畸形、肢體畸形等。如果經診斷證實胎兒確有嚴重致殘或致死性先天缺陷,孕婦可及早終止妊娠,防止缺陷患兒出生。
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